A Síndrome de Cornélia de Lange é uma síndrome genética com causa desconhecida. A busca por uma resposta continua sendo estudada em diversos países. O nome da síndrome faz referência à pediatra holandesa que descreveu tais características em 1933.
Ela pode ser conhecida, também, como Síndrome de Brachmann de Lange ou ainda nanismo de Amsterdam. Isso porque em 1916, o médico Brachmann realizou uma descrição semelhante enquanto realizava uma autópsia.
A Síndrome de Cornélia de Lange, por ser congênita, está presente desde o nascimento, mas nem sempre é diagnosticada imediatamente.
Ela causa uma série de comprometimentos físicos, cognitivos e neurológicos.
As ALTERAÇÕES FÍSICAS que podem estar presentes são:
- Microcefalia;
- Atraso no crescimento relacionado à altura(estaturo- ponderal);
- Alterações na face (sobrancelhas finas que se unem na linha média, lábios finos, fenda palatina, nariz pequeno e arrebitado);
- Alterações nos membros superiores e inferiores;
- Mãos e pés pequenos.
ALTERAÇÕES FUNCIONAIS E PERCEPTIVAS também podem estar presentes:
- Presença de refluxo, dificuldades durante a alimentação (sucção e deglutição) e anomalias intestinais;
- Problemas cardíacos, auditivos e visuais;
- Deficiência intelectual;
- Atraso na linguagem;
- Falta de sensibilidade à dor;
- Sensibilidade tátil aumentada.
Com relação a QUESTÕES COGNITIVAS E DE NEURODESENVOLVIMENTO, crianças com CdLS podem, ainda, apresentar quadros de comorbidade como TDAH e TOD.
O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo profissionais de várias áreas, comoterapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, professores, psicólogos, psicopedagogos e médicos.
Dica da semana
Como as crianças com CdLS necessitam de um plano de ensino individualizado, as atividades precisam estar estruturadas para estimular algumas áreas de conhecimento de forma sistematizada.
A plataforma da InfoApren permite que as atividades sejam redirecionadas, avaliadas e acompanhadas durante todo o processo acadêmico, podendo ser utilizada tanto no ambiente escolar quanto em atendimentos especializados com psicopedagogos, assistentes terapêuticos ou professores particulares.