Síndrome de Cornélia de Lange

Síndrome de Cornélia de Lange

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Síndrome de Cornélia de Lange

A Síndrome de Cornélia de Lange é uma síndrome genética com causa desconhecida. A busca por uma resposta continua sendo estudada em diversos países. O nome da síndrome faz referência à pediatra holandesa que descreveu tais características em 1933.

Ela pode ser conhecida, também, como Síndrome de Brachmann de Lange ou ainda nanismo de Amsterdam. Isso porque em 1916, o médico Brachmann realizou uma descrição semelhante enquanto realizava uma autópsia.

A Síndrome de Cornélia de Lange, por ser congênita, está presente desde o nascimento, mas nem sempre é diagnosticada imediatamente.

Ela causa uma série de comprometimentos físicos, cognitivos e neurológicos.

As ALTERAÇÕES FÍSICAS que podem estar presentes são:

  • Microcefalia;
  • Atraso no crescimento relacionado à altura(estaturo- ponderal);
  • Alterações na face (sobrancelhas finas que se unem na linha média, lábios finos, fenda palatina, nariz pequeno e arrebitado);
  • Alterações nos membros superiores e inferiores;
  • Mãos e pés pequenos.

ALTERAÇÕES FUNCIONAIS E PERCEPTIVAS também podem estar presentes:
  • Presença de refluxo, dificuldades durante a alimentação (sucção e deglutição) e anomalias intestinais;
  • Problemas cardíacos, auditivos e visuais;
  • Deficiência intelectual;
  • Atraso na linguagem;
  • Falta de sensibilidade à dor;
  • Sensibilidade tátil aumentada.

Com relação a QUESTÕES COGNITIVAS E DE NEURODESENVOLVIMENTO, crianças com CdLS podem, ainda, apresentar quadros de comorbidade como TDAH e TOD.

O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo profissionais de várias áreas, comoterapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, professores, psicólogos, psicopedagogos e médicos.

 

Dica da semana


Como as crianças com CdLS necessitam de um plano de ensino individualizado, as atividades precisam estar estruturadas para estimular algumas áreas de conhecimento de forma sistematizada.
A plataforma da InfoApren permite que as atividades sejam redirecionadas, avaliadas e acompanhadas durante todo o processo acadêmico, podendo ser utilizada tanto no ambiente escolar quanto em atendimentos especializados com psicopedagogos, assistentes terapêuticos ou professores particulares.